Testare genetică gratuită pentru categoriile vulnerabile. Unde se poate face, condiții

Copiii şi adulţii din categorii vulnerabile, care îndeplinesc anumite criterii medicale şi sociale, pot beneficia de testare genetică gratuită prin proiectul naţional "Genetică echitabilă" la care participă şi Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă (SCJU) Craiova, prin Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj, a informat unitatea medicală.

Proiectul, coordonat de Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică şi finanţat din fonduri europene prin Programul Sănătate 2021-2027, urmăreşte facilitarea accesului la investigaţii genetice specializate pentru persoanele din grupuri vulnerabile, care întâmpină dificultăţi în obţinerea acestor servicii medicale.

Ce boli poti fi investigate

Craiova este unul dintre cele opt centre implicate în program, alături de Bucureşti, Timişoara, Târgu Mureş, Piteşti, Cluj-Napoca, Galaţi şi Iaşi.

Potrivit reprezentanţilor spitalului, testarea genetică poate contribui la identificarea unor modificări ale ADN-ului asociate cu diferite afecţiuni, în special în cazurile în care investigaţiile medicale obişnuite nu permit stabilirea unui diagnostic clar, scrie Agerpres. Rezultatele pot ajuta medicii să confirme sau să clarifice diagnosticul şi să stabilească recomandări medicale adaptate fiecărui pacient.

Prin acest program pot fi investigate boli metabolice ereditare, anomalii cromozomiale, tulburări neurologice şi de dezvoltare, boli endocrine rare, afecţiuni genetice ale sistemului osos, surditate ereditară şi anumite boli renale.

Condiții pentru testarea genetică

Programul se adresează copiilor cu vârsta mai mare de 28 de zile şi adulţilor, însă includerea în proiect este condiţionată de îndeplinirea cumulativă a unor criterii privind apartenenţa la o categorie vulnerabilă sau defavorizată, vârsta şi domiciliul, reşedinţa ori locuirea într-o regiune eligibilă. De asemenea, este necesară o indicaţie medicală pentru testarea genetică, stabilită în urma evaluării pacientului.

"Fiecare caz este analizat individual de medic, care decide dacă testarea este necesară şi ce tip de investigaţie trebuie efectuată. Recoltarea probelor biologice se realizează după informarea pacientului sau a reprezentantului legal şi obţinerea consimţământului acestuia. Probele sunt ulterior analizate în laboratoarele implicate în proiect, iar rezultatele sunt interpretate în corelaţie cu datele clinice ale pacientului. În funcţie de rezultate, medicii pot recomanda investigaţii suplimentare, monitorizare sau consiliere genetică", informează SCJU Craiova într-un comunicat de presă.

Proiectul vizează peste 24.000 de persoane 

La nivel naţional, proiectul vizează peste 24.000 de persoane din grupuri vulnerabile, care vor beneficia de activităţi de informare, consiliere şi mobilizare. Dintre acestea, cel puţin 19.413 persoane urmează să beneficieze de screening genetic.

Totodată, programul prevede formarea a minimum 121 de specialişti în domeniul geneticii medicale.

Reprezentanţii SCJU Craiova precizează că participarea unităţii medicale la acest proiect va facilita accesul pacienţilor din Oltenia la investigaţii genetice specializate. Persoanele interesate se pot preînscrie online, pe pagina oficială a proiectului, la adresa https://genomica.gov.ro/genetica-echitabila/.