Noul test, dezvoltat de cercetătorii de la Universitatea din California, promite să revoluționeze medicina prin detectaea timpurie a mai multor tipur de cancer și identificarea organelor de proveniență a tumorilor.
Metoda denumită MethylScan se bazează pe analiza fragmentelor de ADN liber circulant eliberate în fluxul sanguin în urma procesului natural de moarte celulară. Publicate în revista științifică Preceedings of the National Academy of Sciences, rezultatele preliminare ale studiului indică faptul că testul poate identifica nu doar prezența celulelor maligne ci și diverse afecțiuni hepatice sau anomalii ale organelor interne.
Spre deosebire de alte metode experinetale axate pe detectarea mutațiilor genetice, prea costisitoare și complexe, echipa de cercetători de la UCLA s-a concentrat pe metilarea ADN-ului. Aceștia sunt markeri chimici care reglează activitatea genelor și ale căror modele se modifică specific în funcție de tipul de țesut și de prezența unei boli.
Principala provocare tehnică a constat în faptul că 90% din ADN-ul liber din sânge provine dein celulele hematologice normale, fapt care îngreuna identificarea semnalelor tumorale slabe. Pentru depășirea obstacolului, oamenii de știință au dezvoltat o tehnică enzimatică prin care elimină selectiv ADN-ul de fond nemetilat. Procedura îmbogățește proba cu ADN provenit de la organe, reducând semnificativ volumul de secvențiere necesar, coborând costul estimat al analizei sub pragul de 20 de dolari.
Eficacitatea noului test a fost evaluată pe un eșantion de 1061 participanți, care a inclus și pacienți diagnosticați cu diferite forme de cancer – hepatic, pulmonar, ovarian și stomac, și persoane cu afecțiuni hepatice cronice – hepatita B și C, ciroze sau boli metabolice, dar și subiecți sănătoși. Datele colectate au fost analizate cu ajutorul unor algoritmi de învățare automată.
Conform studiului, performanțele clinice înregistrate au fost remarcabile. Testul a demonstrat o specificitate generală de 98%, fapt care garantează o rată extrem de scăzută a rezultatelor fals pozitive. În privința capacității de detecție, testul a identificat aproximativ 63% dintre cazurile de cancer în toate stadiile și aproape 55% dintre afecțiunile oncologie aflate în stadiu incipient. De asemenea, în cazul pacienților din grupele de risc crescut, MethylScan a atins o acuratețe de 80% în depistarea cancerului hepatic. O altă componentă esențială este capaciateta algoritmului de a localiza cu exactitate organul afectat, oferint astfel indicii precise pentru investigațiile imagistice ulterioare. Testul a mai înregistrat o precizie de 85% în diferențierea tipurilor de boli hepatice, o performanță care ar putea rediuce considerabil necesitatea biopsiilor invazive în viitor.