Prevenția cancerului de sân în clinicile MedLife: teste genetice și ecografia mamară 

Cu toate acestea, medicina modernă a transformat radical perspectivele asupra acestei afecțiuni. Astăzi, cuvântul de ordine nu mai este doar „tratament”, ci „prevenție” și "depistare precoce”. În cadrul rețelei MedLife, pacientele beneficiază de un protocol complex de screening și diagnostic, care îmbină expertiza medicilor cu tehnologia de ultimă oră. Doi piloni esențiali în prevenția cancerului mamar sunt testarea genetică avansată și ecografia mamară.

Rolul testelor genetice în prevenția cancerului de sân

Cancerul de sân este asociat cu mutații genetice care afectează mecanismele de reparare a ADN-ului. Cele mai cunoscute gene implicate în riscul de cancer mamar sunt BRCA1 și BRCA2. Astfel, persoanele purtătoare de mutații în genele BRCA1 sau BRCA2 au un risc de până la 50–80% de a dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții, comparativ cu populația generală. Totuși, știința actuală a identificat și alte gene cu risc ridicat sau moderat, care sunt incluse în panourile de testare MedLife:

• ATM și CHEK2: aceste gene sunt implicate în repararea ADN-ului; mutațiile lor pot dubla riscul de cancer de sân față de populația generală;
• PALB2: considerată „partenerul” genei BRCA2, o mutație aici poate conferi un risc comparabil cu cel al genelor BRCA;
• BRIP1: deși corelată mai des cu riscul de cancer ovarian, monitorizarea acesteia este esențială într-un context de screening complet. 

Secvențierea acestor gene în laboratoarele MedLife permite identificarea purtătoarelor de mutații înainte ca orice simptom clinic să apară. Un rezultat pozitiv nu înseamnă un diagnostic de cancer, ci reprezintă un „sistem de avertizare timpurie” care permite pacientei și medicului să stabilească un plan de monitorizare mult mai agresiv sau chiar măsuri profilactice.

Când este recomandată testarea genetică pentru cancer de sân?

Testarea BRCA la MedLife se recomandă în următoarele situații: 

• antecedente personale sau familiale de cancer de sân sau ovarian, mai ales dacă diagnosticul a fost timpuriu (sub 45 de ani);  
• istoric familial extins de cancere asociate BRCA (sân, ovarian, prostată sau pancreatic), inclusiv rude de gradul I sau rude multiple cu aceste tipuri de cancer;  
• istoric personal de cancer multiplu sau de tipuri asociate BRCA (de exemplu, cancer ovarian sau sân masculin);  
• ascendență evreiască ashkenazi sau apartenență la grupuri cu frecvență crescută a mutațiilor BRCA;  
• prezența unei rude cu mutație BRCA1 sau BRCA2 deja cunoscută.

Procedura este simplă: se recoltează o probă de sânge venos pentru analiza ADN‑ului. Rezultatele pot evidenția prezența sau absența mutațiilor în genele analizate, iar un rezultat pozitiv indică o predispoziție crescută la dezvoltarea cancerului, fără a garanta însă apariția acestuia. 

Ecografia mamară – bază imagistică a prevenției cancerului de sân

Ecografia mamară reprezintă piatra de temelie a prevenției, fiind o metodă de examinare neinvazivă, nedureroasă și lipsită de iradiere. Această investigație utilizează ultrasunetele pentru a vizualiza structura internă a glandei mamare, fiind instrumentul preferat de medici pentru evaluarea femeilor tinere (sub 40 de ani), precum și pentru cele ale căror țesuturi mamare sunt adesea prea dense pentru o mamografie concludentă.

Vezi mai multe detalii despre ecografia de sân pe blogul MedLife!

Prevenția cancerului de sân la MedLife combină tehnici imagistice de înaltă performanță, precum ecografia mamară neiradiantă, cu teste genetice care evidențiază riscul ereditar de boală. Această abordare integrată oferă un instrument clinic neprețuit pentru depistarea precoce și evaluarea riguroasă a riscului, crescând semnificativ eficiența programelor de screening și intervenție medicală preventivă.

Disclaimer: Acest articol are scop informativ și nu înlocuiește vizita la medic. Programează-te într-una dintre clinicile rețelei MedLife pentru o evaluare completă. 

Surse: 

https://www.medlife.ro/glosar-medical/analize-medicale/test-de-predispozitie-la-cancerul-ereditar-de-san-si-ovar-secventierea-genelor-brca1-brca2-atm-chek2-brip1-palb2  
https://www.medlife.ro/articole-medicale/ecografia-mamara-sau-ecografia-de-san